Policitemia vera: cauze, simptome si tratament

Policitemia vera este o boala mieloproliferativa asociata cu mutatia Janus kinasei JAK2, implicata in proliferarea neoplazica a celulelor hematopoietice progenitoare. PV se manifesta prin cresterea numarului de celule rosii, a leucocitelor si trombocitelor, ca urmare a stimularii liniilor celulare corespunzatoare acestora, eritrocitara, granulocitara si respectiv, megakariocitara.
Policitemia vera: cauze, simptome si tratament

Studiile de specialitate efectuate recent indica faptul ca PV asociaza o incidenta anuala in cadrul populatiei generale cuprinsa intre 0,4 si 2,8 cazuri/100.000 de persoane la nivel mondial. Media varstei de stabilire al diagnosticului este de aproximativ 64 de ani. A fost observat faptul ca incidenta acestei patologii in cadrul populatiei generale creste odata cu inaintarea in varsta. Policitemia vera este rar diagnosticata la tineri (mai putin de 2 cazuri la 1 milion pentru persoanele cu varsta de sub 20 de ani).

Cuprins

Definitie policitemia vera

Policitemia vera face parte din categoria bolilor mieloproliferative cronice ce se caracterizeaza prin proliferarea si acumularea preponderenta a eritrocitelor, insa nu se limiteaza la acestea, putand afecta si linia alba si/sau plachetara, cu aparitia unui tablou de sindrom proliferativ triliniar (panmieloza).

Despre bolile mieloproliferative cronice BMPC

BMPC reprezinta afectiuni neoplazice clonale distincte, care isi au originea la nivelul celulelor stem pluripotente din maduva hematogena (celule precursoare cu capacitate mare de proliferare si diferentiere de la care pornesc toate celulele sangvine). Bolile mieloproliferative cronice includ:

  • Leucemia mieloida cronica
  • Policitemia vera
  • Trombocitemia esentiala
  • Mielofibroza.

Cauza comuna a BMPC este reprezentata de lipsa de control asupra capacitatii de proliferare a celulei stem hematogene pluripotente care isi pastreaza insa abilitatea de diferentiere completa, favorizand astfel cresterea marcata a formelor mature si imature ale celulelor sangvine atat in maduva, cat si in periferie. Bolile mieloproliferative cronice se disting intre ele prin tipul predominant de diferentiere pe care il sufera celula stem neoplazica dupa cum urmeaza:

  • Leucemia mieloida sau granulocitara cronica LGC - reprezinta 15-20% din numarul total al leucemiilor la adult si se caracterizeaza prin cresterea proliferarii elementelor mieloide in toate stadiile de diferentiere
  • Policitemia vera este caracterizata prin cresterea in special a eritrocitelor si a masei eritrocitare
  • Metaplazia mieloida cu mielofibroza este o patologie distincta in cadrul BMPC caracterizata prin coexistenta a 3 aspecte si anume: proliferare clonala a celulelor stem hematopoietice la nivel medular, proliferarea non clonala reactiva a celulelor stromale medulare (fibroblasti si osteoblasti) care determina mielofibroza si osteomieloscleroza si hematopoieza extramedulara (metaplazie mieloida)
  • Trombocitemia esentiala, cu origine la nivelul celulelor stem pluripotente, cu localizare medulara care se caracterizeaza prin hiperplazia megakariocitara cu cresterea excesiva a numarului de trombocite din sangele periferic.

Cauze policitemia vera

Etiologia acestei patologii nu este pe deplin elucidata, insa cercetarile in domeniu evidentiaza prezenta unei anomalii genetice la nivelul Janus kinazei 2 JAK2 care interfera cu proliferarea fiziologica la nivel medular. Mutatia genetica a fost evidentiata in peste 90% din numarul total al pacientilor diagnosticati cu PV, iar studiile citogenetice indica prezenta unui kariotip anormal al celulelor progenitoare in aproximativ 34% din cazuri.

Factori de risc si categorii vulnerabile pentru PV

Principalul factor de risc al PV este reprezentat de mutatia JAK 2, iar categoriile vulnerabile predispuse la aparitia acestui tip de boala mieloproliferativa se refera la persoanele cu varsta de peste 60 ani si cele de sex masculin.

Simptome policitemia vera

Manifestarile care intra in alcatuirea tabloului clinic al PV se datoreaza hipervascozitatii sangvine si/sau complicatiilor trombotice (apar cheaguri de sange) care pot surveni de-a lungul evolutiei bolii si pot include:

  • Manifestari hemoragice - hemoragii digestive, metroragie, hematurie, hemoragii cerebrale in diferite teritorii, cu asocierea de manifestari clinice în funcție de zona afectata
  • Manifestari cutanate - facies pletoric (coloratie rosie a fetei), urticarie, eczema, acnee rozacee, prurit aquagen (mancarimi ale pielii la contactul cu apa)
  • Manifestari datorate tulburarilor microcirculatorii - senzatie de ameteala, tulburari tranzitorii de auz, vedere in ceata, pierderea temporara a vederii monoculare (la un singur ochi), cefalee recurenta, parestezii periferice, dizartrie, hemipareza.

Analize si investigatii - cum se pune diagnosticul de Policitemie Vera?

Diagnosticul de PV este stabilit de catre medicul hematolog in conformitate cu informatiile obtinute din anamneza, examenul clinic al pacientului si rezultatele investigatiilor de laborator. Conform WHO, criteriile de diagnostic ale PV includ:

  1. Criterii majore:
  • Hemoglobina >16,5 g/dL la barbati si >16 g/dL la persoanele de sex feminin
  • Hematocritul >49% la barbati, >48% la persoanele de sex feminin
  • Alte investigatii care pot cauza cresterea volumului eritrocitar - biopsie medulara cu evidentierea panmielozei, identificarea mutatiei JAK2 V617F;
  1. Criterii minore: nivel seric al eritropoietinei mai mic decat limita inferioara a intervalului biologic de referinta.

Diagnosticul de PV este stabilit la indeplinirea celor 3 criterii majore sau primele 2 dintre cele majore si unul minor.

Evolutia policitemiei Vera

In stadiile finale de evolutie ale policitemiei vera, aproximativ 10-15% dintre pacienti prezinta mielofibroza primara, a carei rata de supravietuire este corelata in mod direct cu severitatea anemiei. Transformarea policitemiei vera in leucemie acuta este rar intalnita, riscul fiind mai mare la persoanele care asociaza expunere la agenti alkilanti de tipul clorambucilului si busulfanului, fosforului radioactiv si hidroxiureei, sunt de sex masculin si au varsta mai mare de 60 de ani.

Complicatii ale PV

Principalele complicatii care pot surveni in evolutia PV se refera, de regula, la:

  • Accidentele trombotice cauzate de cresterea vascozitatii sangelui care se pot manifesta sub forma de angina pectorala, accident vascular tranzitoriu, infarct miocardiac sau atac cerebral, tromboza de vena hepatica, sindrom Budd Chiari, in special la persoanele de sex feminin
  • Splenomegalie
  • Hemoragii la nivelul sistemului digestiv
  • Mielofibroza care poate aparea in 10-15% din cazuri si care evolueaza cu insuficienta medulara acuta
  • Hiperuricemie datorata turnover-ului crescut al celulelor care poate cauza ulterior aparitia gutei si a litiazei urinare (calculi renali)
  • Leucemie acuta care apare spontan in 1,5-7% dintre pacientii cu PV.

Studiile de specialitate afirma faptul ca in prezent, rata de supravietuire la 5 ani de la stabilirea diagnosticului de PV este de aproximativ 79.5% si mentioneaza faptul ca in absenta tratamentului, aceasta scade la aproximativ 18 luni. Rata de supravietuire medie a pacientilor tratati cu varsta mai mica de 60 de ani la momentul stabilirii diagnosticului este de aproximativ 24 de ani.

Tratament policitemia Vera

Managementul PV este simptomatic si are ca scop ameliorarea simptomelor, incetinirea progresiei bolii si diminuarea riscului de aparitie al complicatiilor pe termen lung. Tratamentul citoreductor are ca scop corectarea parametrilor hematologici si poate include hidroxiuree, interferon alfa, busulfan si ruxolitinib. Managementul pruritului este realizat cu ajutorul antihistaminicelor, inhibitorilor selectivi ai recaptarii serotoninei si al aplicatiilor locale de topice care contin capsaicina.

Alogrefa medulara reprezinta la momentul actual singura abordare terapeutica cu potential curativ, insa aceasta metoda de tratament este foarte rar adoptata, fiind rezervata pacientilor tineri in cazul carora se identifica un donator compatibil.

Tratamentul chirurgical in cazul pacientilor cu polictemia vera se poate referi la splenectomie care se adreseaza persoanelor cu infarcte splenice recurente, sindrom Budd Chiari sau tromboza de vena hepatica.

Poate fi prevenita policitemia vera?

PV reprezinta o patologie mieloproliferativa cu evolutie indelungata care NU poate fi prevenita. Cu toate acestea, tratamentul adecvat poate incetini progresia bolii si a complicatiilor care pot surveni de-a lungul evolutiei, cu imbunatatirea calitatii vietii pacientilor.


Referinte:

Data publicării 04.03.2026